益通网单基因遗传病筛查是查什么?备孕全攻略!

一对健康且无个人和家族遗传病史的夫妇，想生健康宝宝。然而，现实却并非总是如人所愿，宝宝不一定就完全健康。这是因为每个人都可能是单基因遗传病致病基因的携带者，产前筛查就显得尤为重要。单基因遗传病筛查是查什么?现在来说!

1. 检查方向

单基因遗传病，是由单个基因突变引发的疾病。别看它只是单个基因出了问题，目前已知的单基因遗传病超过9000种。单基因遗传病筛查是查什么?筛查那些能致死、致畸、致残的严重罕见病，像脊髓性肌萎缩症（SMA），患儿会出现进行性的肌肉无力、萎缩;遗传性耳聋会让孩子失去聆听世界的能力;地中海贫血则会导致患者贫血、肝脾肿大等。这些疾病后果往往十分严重，且大多数单基因遗传病目前还缺乏有效的治疗手段。

2. 检查方式

一般建议在孕早期或是备孕期进行常见的单基因病基因的检查。单基因遗传病携带者筛查操作很简单，一般只需抽取一管外周血，就能一次筛查多种常见的单基因隐性遗传病。比如香港中环专科体检中心的全新第三代地中海贫血基因筛查和筛查66种新发突变的blessgd宝儿安单基因病筛查，包含免费的报告解说，能完成对单基因病筛查精确筛查，而且现在上官网还可以与敏儿安t21等香港热门的无创DNA染色体筛查一并预约，一站式完成检查。

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单基因遗传病筛查是查什么?既有脆x和地贫这类可以筛查父母本身是否为带因者，也有宝儿安可以筛查胎儿是否为新发突变的携带者。为了能拥有一个健康的宝宝，每一对准备生育的夫妇都应该重视单基因遗传病筛查，提前了解自身和胎儿的健康状况，为新生命的到来做好充分准备。

发布于：广东省

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